болест на Гюнтер - един

Хронична фоточувствителност, кожни лезии и разрушаване на червените кръвни клетки. Болни Гюнтер избягва светлината, защото предизвиква усещане за парене, те също са изразили дифузен хипертрихоза. белези и eritrodontiya (оцветяване на зъбите в червено).

Често болестта на Гюнтер вече е видно в първата година от живота, но понякога - и по-късно (съответно 4-5 м). Заедно с нормална червени кръвни клетки клон при пациенти съществува на патологична реплика клон, в която клетките, дължащи се на ензимна дефект натрупване много uro- порфирин.

Възпаление и язви влияе хрущяли, ушите, носа, промяна и да ги нарушава. Той също е покрита с рани и някога. Постепенно човек става жив мумия. Пациентите трябва да избягват слънчевата светлина.

Характеризира се с повишена развитие на скалпа (хипертрихоза, дебели вежди, мигли дължина на вълната мащаб), розово-кафяв оцветяване на зъбите (eritrodontiya) поради утайки-niem в емайла и дентина порфирини. В проучването, в ултравиолетовия спектър porpurno зъби дават ярко червено сияние.

Обикновено урината, боядисани в червено (симптом, точно преди да забележи болно дете, родителите ми). Решен увеличен далак (понякога - и п-Cheney) в комбинация с хемолитична анемия. Смъртен изход може да се появи в детството. ]

Шофиране заболяване наследство на Гюнтер, наличието на мутации, посочени от тъмна картина половина на фигурите, заболяването - солиден опит

Рецесивен мутация се намира в безполов (автозомно) хромозомата, което води до нарушаване на обмяната на веществата.

Лечение на еритропоетичното порфирия - проблем в повечето случаи сложен и изисква индивидуален подход и цялостно лечение. Предложени трансплантация на стволови клетки от пъпна кръв от пъпна връв, но за съжаление, желаните шансовете за намиране на донор се приравняват на нула. [1]

Заболяването е в телевизионния сериал

бележки

Вижте какво "Гюнтер болест" в други речници:

Гюнтер заболяване - болест на Gunther еритропоетичните порфирия. А рядко автозомно-рецесивно дефект, което води до хронична фоточувствителност, кожни лезии и хемолитична анемия. Болни Гюнтер избягва светлината, защото тя създава усещане за парене, те ... ... Wikipedia

болест на Гюнтер. - виж Uroporfiriya еритропоетичното ... Голям Медицински речник (H. Гюнтер, 1884 1956 Тя терапевт.)

Порфирия - пациент от порфирия МКБ-10 E ... Wikipedia