Неврофиброматоза Реклингхаузен снимка, видове, причини и симптоми, диагностика и лечение на болестта

Неврофиброматоза (болест на Реклингхаузен) - наследствено заболяване, принадлежащ към групата на автозомно доминантно. Когато това се случи генна мутация, която често предизвиква образуването на тумори.

Заболяването се характеризира с появата на необратими промени в нервната система и кожата. Често се придружава от аномалии в други органи.

Разделят се на шест вида на заболяването, но в съвременния свят засяга най-вече неврофиброматоза тип 1. За първи път болестта е описана през 19 век. Остарели призната име периферна неврофиброматоза.

Болест се среща с еднаква честота при мъжете и жените, един от 3500 новородени. Незлокачествени заболявания в ICD 10 код Q85.0 е.

Причини за възникване на

В половината от случаите е наследствен неврофиброматоза, което се отразява на Schwann клетки, меланоцити, фибробласти.

Заболяването води до нарушаване на меланоцити поколение, което генерира и нарушения в пигментацията.

Ако има само едно копие наследил дефектна ДНК, болестта ще се развива. Тежестта зависи от нивото на генна експресия.

Ако проблем се открива само в един от родителите, тогава вероятността от наследство е 50%.

През втората половина на неврофиброматоза - в резултат на спонтанна мутация. Предполага се, че ген NF1 е включена в група, съответстваща на потискане на растежа на тумора. Когато минималният размер на протеин neyrofibromina или намаляване случва, когато регенерирането на клетките.

Клиничните прояви при възрастни и деца

Сам заболяване все още няма ясни симптоми, така че дисплеят може да бъде различен. Понякога има оптичен глиом. слуховия нерв неврома. Първият проблем е представен от юридическо лице, което натиска на зрителния нерв и заобикалящата структура.

Симптомите на неврофиброматоза включват:

• неволеви движения на очната ябълка,
• загуба на зрението,
• кривогледство.

Акустична неврома развива от клетки на вестибуларния част на слуховия нерв. Маркирана загуба на слуха и нарушаване на вестибуларния апарат. Ако туморът е голям, той може да пострада и умствената дейност, но сериозни психични разстройства възникнат.

Деца неврофиброматоза развие срещу макроцефалия, което се характеризира с умствена изостаналост и склонност към гърчове. Тези бебета са изложени на риск от развитие на левкемия.

Външно, заболяването се случи, в зависимост от вида. На кожата, появата на тъмни петна. Формиране на голям брой кожен или подкожни бучки твърдо вещество, кафяв или синкав оттенък. Те са многобройни и растат по протежение на нервните стволове.

Понякога образование е толкова голям, че те започват да се затварят, придобиване торбичка форма.

Фото работи неврофиброматоза

Сред общи прояви може да се появи болка, липса на чувствителност към всяка част на тялото, сърбеж, непълна парализа на. Поражението може да доведе до асиметрия на лицето, ръцете или краката.

Видове неврофиброматоза и техните симптоми

1. Когато за първи тип заболяване, съществува риск от развитие на невробластом. левкемия. саркоми. Отличителна черта на потока е наличието на последователности проява на симптоми. В първите години от живота си има големи петна, поражения на скелета. Други симптоми се появяват на около 10 години. Постепенно има голям брой неврофиброми. Лекарите могат да разчитат хиляди. Някои тегло достига 10 кг. За диагностични показатели включват присъствието на повече от две симптоми:
   • подобрени оцветители мишниците,
   • външен вид цветна хематом ирис,
   • появата на скелетната дисплазия,
   • развитието на повече от две neyrofibromatom,
   • повече от 6 петна по тялото на кафяв цвят.
2. За neyrofiromatoza 2 тип се характеризира с наличието на кожни прояви, гръбначния тумори, епилепсия. Диагностицира, ако един от най-близките роднини е носител на ген щам. Също така се посочва наличието на болестни неврофиброми, менингиоми. шваноми, глиома. Особено, ако един човек има различни видове. Често пациентите откриват катаракта, които станаха се проявяват в юношеска възраст.
3. Третият тип - смесени. Диагностика в присъствието на напредват тумори, които докосват ЦНС. Започнете на развитие на сметките на болестта в продължение на 20-30 години. Neyorfibromy появи на ръцете, в ръцете.
4. Четвъртият тип разполага с голям брой лица, които са придружени от зрителния нерв глиом, менингиом.
5. Петият тип засяга само част от кожата. На тялото има петна, неврофиброми, които водят до увеличаване на тялото. В багажника става асиметрична.
6. Неврофиброматоза тип 6 е показано множество области на пигментация.

Диагностика на Реклингхаузен заболяване

При откриване на подкожни тумори или пигментни петна се отнасят до дерматолог. След преглед, лекарят ще изпрати назначаване на консултации с генетик, невролог и други специалисти. Диагнозата е присъствието на два или повече от посочените по-горе характеристики.

Диагностика на неврофиброматоза и включва изучаването на роднини на наследствения предаването на болестта. Липсата на някои от симптомите не е признак, че те не се показват.

Използването на инструментални методи като:

терапии

Неврофиброматоза може да стане злокачествена и да доведе до визуални дефекти. Така че това със сигурност ще бъде назначен на операция. Има няколко възможности.

Ако е имало трансформация в злокачествен областта, операцията се извършва във връзка с радиация и химиотерапия. Те също помагат за намаляване на глиом, да запази контрол над заболяването.

Костните аномалии се коригират хирургически.

, Следните терапевтични мерки:

• възстановяване на нарушена обмяна на веществата в организма,
• операция за отстраняване на неврофиброми,
• манипулация за отстраняване на възли на ириса на Леш.

хирургически метод зависи от местоположението на образувания. Обикновено се дължи на специалната структура неврофиброми може напълно да ги отстранят от първия. Най-често в клиника лазерна техника избрали.