Синдром на Марфан - описание на болестта, лечението, снимки

Поздрави, скъпи читатели. Днес бих искал да говоря за високи хора със синдром на Марфан, за която висок растеж - не е просто функция на организма, но е симптом на сериозно заболяване, което изисква постоянно внимание.

Синдром на Марфан - наследствен тип заболяване, при което съединителната тъкан е засегната в процес, включващ скелетния мускул и окото. Установено е, че причината за патологията е мутация на гена FBN1 фибрилин. Полиморфоядрени заболяване - може да се случи с различна тежест на клиничната картина и се характеризира с появата на нови видове мутации в гените.

Синдром на Марфан е кръстен на името на френския педиатър Марфан А., който се взираше представи описание на 5-годишно момиче с необичайно Габриел непрекъснато прогресивни скелетни аномалии, патология и даде името му.

Разпространението на този синдром - 1 случай на 10000 души. Рискът от дете със синдром на Марфан увеличава след навършване на 35 баща си и по-висока от 50% в присъствието на заболяване в един родител. Вродена аномалия се наследява по автозомно доминантен начин. Тя се основава на основен ген дефект, отговорен за синтеза на колаген.

По време на развитието на плода е нарушение на образуването на тъканни влакна съединителната, загуба на сила, с резултат, че влакната не са в състояние да издържат на природен стрес. Ето защо, най-големите необичайни промени се случват в големите кръвоносни съдове, сърдечни клапи, сухожилията очи, твърдото небце, скелет и мускулите.

Без адекватна терапия, продължителността на живота на хората със синдром на Марфан, не са повече от 40 години. Терапия може да удължи този срок с половината или повече.

Историята на заболяването

През 1876 г. неизвестен болестни симптоми се наблюдават от д-р Уилямс, но клинични наблюдения бяха направени много по-късно - през 1896 г., която е педиатър от Франция А. Marfanom. Лекарят рамките на 5 години оценява състоянието на момиче с предварително неизследвани аномалии, състоящи се в развитието и дегенерация на скелетна мускулна тъкан.

До средата на 20-ти век е имало много регистрирани случаи, когато пациентите са имали симптоми, подобни на болестта на Марфан, както и всички от тях бе за наследствен тип заболяване. Сред тези случаи - аортна дисекция, порок на сърцето, ектопия на лещата, придружени от деформация на костите (гръдни гръбначния стълб) и външни нарушения (висок растеж, мършавост, дълги крайници). Американската генетик MakKyusikom е подробно проучване на мутации на хромозомите и открива нова група от заболявания на съединителната тъкан.

Симптомите на синдрома на Марфан

Разнообразието от възможности за генетична мутация причинява различни форми на заболяването. Те често незабележимо, понякога в резултат на човешка увреждания в ранна възраст. синдром на Марфан Честото знак - висок растеж, С непропорционално кратко багажника и крайниците удължени и тънки (до 200 см.). Пръстите при пациенти с дълъг, паякообразен (arachnodactyly) поради изоставането на тъкан и мускулната дистрофия страдащите от синдром на Марфан подкожната имат астенични конституция.

Други симптоми външни заболяване (един или повече от тях може да се види във всеки отделен случай):

- хипермобилен на ставите;
- нарушения на тазобедрената става структура;
- кифоза, сколиоза;
- дислокация на гръбначния стълб сегмент на шийните;
- деформация на гръдния кош;
- плосък;
- дълбоки очи засаждане;
- намаляване на долната челюст, нарушен растеж на зъбите;
- висока небцето;
- атрофичен "стреч" върху кожата;
- ингвинална херния, често разкъсани връзки.

По-сериозните промени в синдром на Марфан настъпват в организма. Най-тежкото от тях се развиват от сърцето и кръвоносните съдове и може да доведе до смърт на детето през първата година от живота. Сред тях са:

- дефекти клонове на белодробната артерия, аорта (разширяване аневризма пакет);
- болест на сърцето (най-често - порок на сърцето);
- стеноза на артериите.

Тези разстройства причиняват тахикардия, предсърдно мъждене до предсърдно мъждене, или сърдечна недостатъчност.

От страна на окото има изразен миопия, луксация обектив, роговицата аномалии намаляване на развитие в размер на ириса, страбизъм, ретинална съдова патология стена. С напредване на дислокация на лещата или отлепване на ретината в ранна възраст, пациентите могат напълно да загубят зрението си.

синдром на нервната система Marfan настъпва опън дура и цереброспинална течност в изпъкнали костни дефекти в лумбосакрален гръбначния стълб (дурата ектазия). Бели дробове страдат много по-малко, като второстепенен нарушение на работата им нямат ефект върху дихателната функция. Но в някои случаи, намаляване на еластичността на алвеолите може да предизвика спонтанен пневмоторакс, развитието на дихателна недостатъчност. Други симптоми на патологията могат да бъдат ектопия бъбреците, пикочния мехур деформация, гениталиите.

Лечение и профилактика на усложненията

Специфично лечение на заболяването не съществува: променят гените преди раждането не е възможно. Лечението е само симптоматично и зависи от промените в тялото, който се развива в синдром на Марфан пациент. Някои усложнения на болестта може да бъде успешно коригирани, а други - за да се отстранят по хирургичен път.

Пациентът трябва да се наблюдава в групата на експерти - офталмолог, невролог, кардиолог, ортопед хирург. Основната посока на терапия - поддържащи функции на сърцето и кръвоносните съдове.

Методи на третиране:
- приложение на лекарства (блокери, антиаритмични средства, антикоагуланти, и т.н.);
- хирургия сърдечно заболяване (дисфункция на клапана, разширяване, разслояване на белодробната артерия), аортна клапа устройство.

Нормализиране оглед се провежда с помощта на корекция на късогледство (носене на очила, лещи), катаракта, глаукома, имплантирането на изкуствена леща.

Ако това се отразява операцията на ставите и гръбначния стълб провежда (протези, пластмасови ставите, отстраняване на междупрешленните херния), коригиране кифоза, сколиоза използване на сцепление, мануална терапия. Лекарство, използвано мускулни релаксанти, B витамини физиотерапия се отнася и уроци по гимнастика.

Когато белодробно заболяване често изискват операция (дренаж на кухината).

Бременност пациенти Марфан трябва да бъде строго планирани и разработени под ръководството на екип от лекари, специализирани в лечението на хора с подобни патологии. Доставка - само чрез Цезарово сечение. Дори и преди бременността, е желателно да бъдат изследвани за евентуална прогресия rassloyki аортата и, когато е възможно, да се извърши операция за замяна на част от кораба. Консултиране генетика ще позволят да се изчисли приблизително риска от предаване на болестта се предава по наследство.

Забележителни хората със синдром на Марфан

Въпреки Синдром на Марфан - много рядко заболяване, има много известни личности, пациенти със синдром на Марфан: Flo Хайман (олимпийски медалист в волейбол), Джон Tavener (композитор), Dzhoui Рамон (музикант), Лесли Hornby (модел и певица) и др.

Сред историческите личности, известен в целия свят, с синдрома на Марфан могат да бъдат идентифицирани:

Музикант, цигулар Николо Паганини. Тъй като Паганини починал преди описанието на този синдром, неговите болести се изучават от Save изображенията и дневника на лекуващия лекар. Цигуларят имаше характерна деформация на пръстите на ръцете, с висок растеж и слабост, непропорционално развитие на крайниците, потънал в гърдите, мускулна слабост.

Сценарист на Ханс Кристиан Андерсен. Имах ъгловато лице, е много тънка и дългосрочен въоръжен, придобити проблеми ранните зрението.

Президентът на САЩ Ейбрахам Линкълн. Освен всички външни признаци на синдром на Марфан в Линкълн наблюдавани ревматични болки, "отпуснатост" на ставите, но, в същото време - добра физическа издръжливост.

Сценарист Корней Чуковски. Големият непропорционално носа, дълги крайници не пречат Chukovskii превърне в един от най-добрите артисти на нашето време, и доктор по филология.

Осама бин Ладен. "Терористът №1» Световната имаше висок растеж и ниско тегло и големи проблеми с ставите и гръбначния стълб, както и удължена череп и твърде тясно лице.

Източници и връзки:

2. Синдром на Марфан Уикипедия - за синдром на Марфан, свободната енциклопедия.

4. Международна синдром на Марфан фонд - каса за грижи за пациенти със синдром на Марфан.

5. VKontakte група за пациенти със синдром на Марфан.

Галина, за съжаление хората не траят вечно. Скоро загубих баща ми, и аз разбирам колко трудно е да загубиш близки.

Опитайте се да намерите сили да живея нататък. Обърнете повече внимание на внука си и себе си. В света има много неща, които си струва да се живее.

Светлана, аз като човек, който не е служил по здравословни причини, той щеше да бъде посъветван да намерите списък на всички заболявания, за които наборна негодни.

Лекари от набиране на офис 100% няма да се търсят в болестта на сина си. Нещо повече, те дори няма да отрече съществуването на вродено и се оказа, дори и само да се признае, новобранеца дееспособно.

Затова гледай за болестта, която не се взема на армията, огледа се, а не от военен въвличане офиса, и да вземат всички за помощта. С пролапс на митралната клапа, като втора степен регургитация по мое време не е взела. Да, и индекса на телесната маса поглед - hudovat малко момче може да е забавяне.

Учебни материали в интернет, тъй като хората от армията покосиха - сега е много относително справедлив начин да се избегне услуга. Основното, което в този случай не се отказвайте и успее)