Гюнтер заболяване

болест на Гюнтер е една от редките вродени заболявания на хема синтез, представител на порфирини. За развитието на този много рядко заболяване, човек трябва да наследи от родителите си две мутирали гени, кодиращи ензима синтаза uroporphyrinogen III. Мутации в два гена uroporphyrinogen III води до натрупване на порфирина изомер I, което е съединение биологично безполезни, но причинява силна фоточувствителност на кожата се характеризира с развитието на блистери, ерозия и белези на откритата кожата. Клиничните прояви на болестта на Гюнтер могат да бъдат както лесни и трудни. Хронично увреждане на кожата, хрущялите и костите може да доведе до сериозни наранявания. Хипертрихоза, eritrodontiya и цвета на урината червеникаво е също често присъстват в пациенти. Хемолитична анемия може да бъде лека или тежка, със съответното развитие на спленомегалия и чупливостта на костите.

болест на Гюнтер. епидемиология

болест на Гюнтер - много рядко заболяване. Worldwide няколкостотин души с такова заболяване са били докладвани.

болест на Гюнтер. причини

Гюнтер заболяване - автозомно-рецесивно наследствено заболяване. Клиничните характеристики, които характеризират болестта, разработени поради мутации в два гена (GATA1) синтаза кодиране uroporphyrinogen III. Недостигът на активността на този ензим води до хемолитична анемия, фоточувствителността на кожата, както и техните усложнения. Мутация, която предизвиква най-тежък дефицит на ензима е C73R.

болест на Гюнтер. патофизиология

Gunther заболяване, на първо място, е нарушение на синтеза на хем в костния мозък. Липсата на ензимната активност uroporphyrinogen III синтаза в прекурсорни клетки от еритроцити причинява изместване път в производството porfirinogena III, което може да доведе до повреда в производството на хем. В резултат на това лице, ще бъдат депозирани porfirinogen I, тъй като тя не може да се използва при формирането на хема. След това, тези клъстери porfirinogena I спонтанно окислен за да се образуват съответните порфирин фотосенсибилизатори, които са разтворими във вода с червеникав оттенък. Тези порфирини се освобождават в кръвната плазма, след което те се разпределят бъбречни механизми (това събитие ще бъде показано в червеникав цвят на урина).

Що се отнася до кожата, ефекта на слънчевата светлина върху порфирина (което е в кожата) може да доведе до увреждане на кожата. Те може да се изрази под формата на механичен крехкост на кожата и мехури, които често са оставени зад тежка фиброза.

Хемолитична анемия може да доведе до хиперспленизъм. В такива случаи, хипертрофия на костен мозък може да доведе до увеличаване на чупливостта на костите и патологични фрактури. Костите и зъбите също могат да имат червеникав оттенък.

болест на Гюнтер. снимка

Нгуен Thu, 5-годишен пациент от Ханой (болест на Гюнтер)

Проявите на болестта Gunther

Обърнете внимание на затъмнена цвета на зъбите и в структурата на повърхността на кожата на болестта на пациента Гюнтер

Ръцете на заболяване на пациента Гюнтер

болест на Гюнтер. Симптоми и признаци

• Зъби на червеникав цвят.
• Зъбите могат да блестят под лампа Ууд (поради отлагането на порфирина на дентина и емайла).

• Розови петна върху пелената са чести.
• Това оцветяване се дължи на присъствието на пигмент в урината.

• Блефарит, ектропион, белези и конюнктивит. Лагофталм е основна причина остри очни заболявания.
• Склерата на очите могат да имат розов оттенък (под лампа Ууд).
• Двустранно роговицата белези (основна причина за слепота).

• Порфирините могат да бъдат депозирани в костите (костната може да има оранжево-червен цвят).
• Разреждане, деформации и счупвания.

болест на Гюнтер. диагностика

• Концентрацията на порфирина (за предпочитане първият изомер) в урината се увеличава с 100-1000 пъти.
• Екскрецията изомери II и III в урината и увеличени, обаче, по-ниска от тяхното ниво изомер I.
• Нивата на делта-аминолевулинова киселина в урината и порфобилиноген не увеличават.
• Червените кръвни клетки често съдържат повишени нива uroporphyrin I. Също така, някои пациенти са записани повишени нива на цинк протопорфирин.
• Комбинацията от повишени нива на порфириновия изомер I в урината и еритроцити, специфично за заболяване на Gunther.
• Uroporferinov прекомерно натрупване на червени кръвни клетки, което води до крехкост и следователно хемолитична анемия. Пациенти с анемия могат да бъдат постепенно увеличаване в далака и черния дроб.

болест на Гюнтер. лечение

• Absolute избягване на откритите части на тялото от слънчева светлина е от решаващо значение. Ефекти на слънцезащитни продукти са по-малко от задоволително, но те все още може да осигури някаква защита на човека, ако те съдържат светло отразяваща физически агенти като цинков оксид или титанов диоксид. Long вълна UV и видими светлинни вълни да бъдат блокирани от допълнителни физически средства. Всички пациенти трябва да носят слънце защитни облекла.
• Бета-каротинът е бил използван с ограничени ползи. Други перорални лекарства, които понякога се използват при лечението на това заболяване включват активен въглен и холестирамин. Това priparaty може да се прекъсне и да се предотврати повторното абсорбиране на порфирини, но трябва да се приема в големи дози, които често прави използването им по-практично.
• червени кръвни клетки трансфузия може да намали еритропоезата и порфиринови нива. Въпреки това, усложнения на хронична режим трансфузия на червени кръвни клетки могат да бъдат потенциално сериозни. Тежка хемолитична анемия, последван спленомегалия сме една от най-забележителните ефекти Гюнтер болестта. Спленектомията може да намали хемолитична анемия, и по този начин да удължите живота на червените кръвни клетки. Въпреки това, тези ползи ще бъдат краткотрайни.
• Алфа-токоферол и аскорбинова киселина. могат да бъдат намалени нивата на реактивни кислородни видове от тези лекарства.

• Трансплантация на костен мозък често се постига успешни резултати. Въпреки това, дългосрочни резултати не са известни, и животозастрашаващи инфекциозни усложнения могат да ограничат прилагането на този подход за повечето пациенти.
• Трансплантация на стволови клетки също е завършено успешно при някои пациенти.

болест на Гюнтер. перспектива

• Чрез внимателно защитава откритите части на кожата от слънчевите лъчи могат да бъдат сведени до минимум белези и наранявания.
• Повечето пациенти са с нормална продължителност на живота.
• Въпреки ограниченията в лечението, прогнозата за пациентите, не винаги е лошо.
• Средната продължителност на живота на повечето пациенти е около 40-60 години.

Информация за редки заболявания, публикувани на m.redkie-bolezni.com сайт, е предназначена само за образователни цели. Той не трябва да се използва за диагностични или терапевтични цели. Ако имате въпроси относно личната медицинско състояние, трябва да се потърси съвет само професионални и квалифицирани здравни работници.

m.redkie-bolezni.com е сайт с нестопанска цел, с ограничени ресурси. По този начин, ние не можем да гарантираме, че цялата информация, предоставена на m.redkie-bolezni.com, ще бъде напълно актуална и точна. Информацията, предоставена в този сайт, в никакъв случай не може да се използва като заместител на професионален медицински съвет.

Освен това, поради големия размер на редки заболявания, информация за определени нарушения и може да бъде представен само като кратко въведение. За по-подробна, конкретна и актуална информация, моля свържете се с вашия личен лекар или лечебно заведение.