Неврофиброматоза - симптоми, причини, лечение на неврофиброматоза, фото и видео

Неврофиброматоза - на neurocutaneous синдроми, които се характеризират с комбинация от нервната система, кожата и вътрешните органи. Има два основни типа на този синдром - тип 1 (Реклингхаузен неврофиброматоза) и тип 2 (двустранно слухови неврома). Най-честата форма е неврофиброматоза Реклингхаузен неврофиброматоза (тип 1). Той се среща с честота 1 на 2500 население. 2tip неврофиброматоза е много по-рядко - 1 случай на 30 000 души от населението. И двата вида този синдром са еднакво често при мъже, така и жени.

Причините за неврофиброматоза

Основната причина е човешки неврофиброматоза генна мутация

Честа причина за първия и втория видове неврофиброматоза ген е мутация на потискане на растежа на тумора. И двата вида неврофиброматоза са наследствени заболявания, които се унаследяват по автозомно - доминантен начин. Това означава, че в случай на заболяването в един от родителите, вероятността да има дете с този синдром е 50%.

Генът е причината за синдром тип 1, се намира в хромозома 17. черта му е огромните размери, която насърчава създаването на нови мутации в гена. Генът е причината за синдром тип 2, се намира в хромозома 22. Той е също така склонни към мутации.

Симптоми неврофиброматоза тип 1

Симптомите на вид неврофиброматоза 1 снимки

тип Неврофиброматоза 1 проявява широк спектър от симптоми:

Симптоми неврофиброматоза тип 2

Симптомите на неврофиброматоза тип 2 са ozhnye шваноми, катаракта, петната от кафе

Основните симптоми, които го отличават от неврофиброматоза тип 1, са:

• Двустранни вестибуларни шваноми (подуване на Schwann клетките на миелиновата обвивка на нервните генератори)
• На кожата и на гръбначния шваноми
• непълнолетни катаракта
• Липсата на нодули Lisch
• Малък брой от "кафе" петна.

Когато пациенти с тип 2 неврофиброматоза преобладават Schwannomas, менингиом и epindimomy. Симптомите на шваноми на слуховия нерв, се загуби и шум в ушите, което може да се случи дори и при малки деца чуват. Този тумор специфичен симптом е загуба на ориентация, докато гмуркане под вода, във връзка с които има повишена опасност от удавяне. Кожни шваноми е във формата, папули с неравна повърхност. окосмяване на ги спаси.

Децата с неврофиброматоза тип 2 често се срещат на гръбначния мозък тумор. За неврофиброматоза тип 2, характеризиращ се със специфична локализация неврофиброми - по ръцете и в назолабиалните гънки.

Често при пациенти с тип 2 синдром се появи катаракта, който може да бъде вродено, но най-често се срещат в юношеството.

Катаракта може да доведе до загуба на зрението, което се случва в 75% от пациентите с неврофиброматоза тип 2.

диагностика

Диагностика и методи за диагностика на заболяване

Неврофиброматоза тип 1 се диагностицира въз основа на клиничната картина на данните на заболяването и историята на семейството си. За диагностика на неврофиброматоза тип 2 се използва MRI за ранно откриване на тумори (шваноми, менингиоми, невринома слухови). Препоръчва тип синдром 2 за всички пациенти MRI - всички изследване на гръбначния мозък за откриване асимптоматични тумор.

Всички пациенти с неврофиброматоза тип 2, трябва задължително да се изследват за наличие на акустични невроми, дори и ако те не са загуба на слуха.

лечение неврофиброматоза

Лечение на неврофиброматоза само по хирургичен път

Управление на лечение неврофиброматоза зависи от клиничните прояви. Големи неврофиброми, които компресират околните анатомични структури, водещи до разрушаване на техните функции, да бъдат премахнати. При вземането на решение за хирургическа намеса, в допълнение към, като се отчита степента на функционалните нарушения, се вземат под внимание броя на размера на тумора и възрастта на пациента. При лечението на вестибуларни шваноми отчита един държавен слух.

Ако туморът се характеризира с бавен растеж, или е голям, а след това му или частично резекция, или за решението за хирургично лечение и освобождава пациентът се наблюдава във времето. Подобна тактика в този случай е, продиктувани от риска от глухота след операцията.

Каква е прогнозата на заболяването?

Надеждни прогностични критерии, които могат да прогнозират развитието на болестта, там не е в неврофиброматоза. тип неврофиброматоза продължителност на един живот съкратен само в началото на развитието на съсъдеста неврофиброми.

Всички останали пациенти с продължителността на живота, като правило, не се различава от средната продължителност на живота на населението. Наличието на неврофиброматоза тип 2 също няма значителен ефект върху продължителността на живота. Темпът на нарастване на вестибуларни шваноми са обикновено бавно. В редки случаи, намери бързото им нарастване.

Пациенти с неврофиброматоза тип 2 не препоръчват да се потопите и плува без хеджиране, поради висок риск от удавяне.