Болест (синдром) Marfan - симптоми, профилактика и лечение на заболявания (синдром) Marfan
Какво е болестта (синдром) Marfan -
болест на Марфан (синдром на Марфан) - вродена kollagenopatiya или системна недостатъчност на съединителната тъкан, която се характеризира с определен вид наследствени и клинични симптоми: прояви на скелета, сърдечно-съдови и офталмологични заболявания. Пациентите със синдром на Марфан имат история на аортна аневризма му, гигантизъм, късогледство и dolichostenomelia arachnodactyly, деформация на гръдния кош, ацетабулумен издатина, ектопия на лещата, плоски, дилатация дура kyphoscoliosis.
Заболяването е кръстен на френския педиатър, Антоан Марфан, който бе описан за първи път през 1886 петгодишен момичета с дълги, тънки крака и "паяк" на пръстите си.
Съотношението на разпространението на вродени заболяване е около 1:10 000 души и зависи малко по пода. Въпреки това, процентът на децата и юношите до 6.8%, ние се отбележи, че повечето от тях се образува момчетата.
Какво причинява / Предизвиква заболяванията (синдром) на Марфан:
Синдром на Марфан - вродена аномалия, наследява по автозомно доминантен начин. Причината за синдрома са мутации FBN1, който е отговорен за синтеза на фибрилин - структурен протеин на извънклетъчната матрица, която осигурява еластичност и контрактилитета на съединителната тъкан. Аномалия и липса на фибрилин предизвиква смущения, които са влакнести структури и загуба на здравина и еластичност на съединителната тъкан, невъзможността да се поддържа физиологичното натоварване. възникнат стените на кръвоносните съдове еластичен тип хистологични промени. В 75% от случаите, е синдром на Марфан семейство наследство и 25% първична мутация се среща. Ако баща си повече от 35 години и имат синдром на Марфан в своята история, това е много висока степен на вероятност, че той ще премине на заболяването на детето.
Патогенеза (какво се случва?) По време на болестта (синдром) на Марфан:
Учените са идентифицирани редица форми на синдром на Марфан. който зависи от броя на засегнатите органи и системи:
- изтриват - е слабо изразени промени в 1-2-системи;
- Expression - е леки промени в 3 системи; или изразени промени в най-малко първата система; или изразени промени в 2-3 или повече системи.
Марфан промяна синдром тежест разделена на лека, умерена и тежка. Поради естеството на потока възстановени прогресивно и стабилен синдром на Марфан.
Симптомите на болестта (синдром) Marfan:
Клиничните симптоми са разделени в няколко групи, които отразяват точното местоположение на проявите на съединителната тъкан (мезенхимни) дисплазия:
- костни и ставни заболявания (астеничен Конституцията, тясно лице с череп "птица" изражение на лицето, плоски стъпала. тесен и да се деформират, ръбести или фуния в гърдите, arachnodactyly ръцете и краката, kifoskolioticheskaya гръбначния деформация, хипермобилен на стави и сухожилия). На костите и ставите разстройства имат в повечето пациенти;
- промени на меките тъкани (малки телесна маса, мускулна хипотония, хипоплазия на мастната тъкан и мускулите, плосък);
- промени на вътрешните органи (аневризма възходящ аортна клапа пролапс, пролапс на митралната клапа е особено хипопластична, разширяване на аортата корена и белодробната артерия аневризма синусите, "висящи", "вливане" сърце, бял дроб издатини намаление е прекалено дълго и хипопластична черво ..);
- нарушения на системата (синьо склерата далекогледство на висока степен, aniridia тежко късогледство ектопия и сублуксация на лещата афакия coloboma ...);
- заболявания на централната нервна система (анизокория, нистагъм асиметрия сухожилни рефлекси, пирамидални разстройства.);
- Нарушения на хипофиза-надбъбречна система (висок растеж, akromegaloidnye разстройства, безвкусен диабет, arachnodactyly, продълговати крайници, подуване на краката, автономна дисфункция);
- заболявания на сърдечно-съдовата система (разстройства на интравентрикуларен проводникова умерени симптоми на миокардна хипертрофия на лявата камера и атриума, промени в сърцето и големите съдове, аортна регургитация, пролапс на митралната клапа, нарушения интракардиално хемодинамика разширяване на аортата корена, двувръх аортна клапа, митрална недостатъчност., която е свързана с развитието на myxomatous дегенерация на листовките, увеличението в тяхната област, разширяването на влакнестата пръстен, разширение струни "отпуснатост" целева и до увеличаване на пролапс). При пациенти изпитват мускулна слабост и намалена активност по време на тренировка.
Диагностика на заболявания (синдром) Marfan:
Диагнозата на синдром на Марфан, се основава на фамилна анамнеза, тежестта на симптомите, физическа проверка, резултатите от функционалните, радиологични, офталмологични и генетични изследвания, ЕКГ и ехокардиография, както и лабораторни изследвания.
По време на диагноза се вземат предвид фенотипни диагностични тестове, които определят съотношението на четката и растеж, дължината на средния пръст, индекс изгради Varga, тест палец на arachnodactyly, тест покритие китката.
ЕКГ открива сърдечни аритмии, инфаркт на хипертрофия експресира.
Ехокардиография разкрива разширяване на аортна клапа регургитация, пролапс на митралната клапа, увеличена лява размери камерни, разбива акорди.
Радиография на гърдите ни позволява да видим разширяването на аортната дъга и корена, увеличаването на размера на сърцето; Рентгенова на бедрото показва издатина на ацетабулума
CT и MRI на сърцето и кръвоносните съдове се направи, за да се изведат дилатация и аортна аневризма; MRI показва гръбначния дурата дилатация.
Аортография извършва по подозрения аневризма и аортна дисекация.
Биомикроскопия и офталмоскопия показва ектопия на лещата.
Генетична идентификация показва промяна (мутация) в ген FBN1.
Синдром на Марфан прибягват до диференциалната диагноза на заболяване, подобно на синдром, те включват: хомоцистинурия, вродена контрактура arachnodactyly (синдром Beals), наследствена artrooftalmopatiya (синдром на безусловно), масата синдром, синдром на Ehlers-Danlos, Lois-Dietz, Shprintsena- Голдбърг, фамилна ектопия на лещата и други.
Лечение на заболявания (синдром) Marfan:
Чрез лечение на синдром на Марфан включват консервативно и хирургично отстраняване на сърдечно-съдови заболявания, скелетни лезии и органи на зрението.
Лечението е насочена основно към предотвратяване на болестта и усложнения на сърдечно-съдовата система. Ако диаметърът на аортата на пациента може да бъде 4cm калциеви антагонисти, бета-блокери или АСЕ инхибитори. Операцията се осъществява само когато аортна диаметър е по-голям от 5 см с пролапс на митралната клапа, клапна недостатъчност, възходяща част и аортна дисекция.
Синдром на Марфан работи реконструктивна хирургия на аортата. Ако е необходимо, се извършва смяна на митрална клапа.
Пациенти със синдром на Марфан определен метод визия корекция на избор на очила и контактни лещи, и по-тежки случаи - с лазер или хирургично лечение на заболявания.
Деца със скелетни смущения са претърпели хирургична стабилизация на гръбначния стълб, хип замяната, thoracoplasty.
Лечението включва: витамин, патогенетична kollagennormalizuyuschaya и метаболитна терапия.
Предотвратяването на заболявания (синдром) Marfan:
Пациенти с този синдром са под постоянен лекарски контрол, те са подложени на редовна диагностика. Деца Позволени леко натоварване, с изключение на спортни събития, гмуркане, контактни спортове.
Чрез profilatike отнася своевременно кардио хирургична корекция, което увеличава продължителността на живота на до 70 години.
Кои лекари трябва да се свържат, ако имате заболяване (синдром) на Марфан:
Е нещо, което ви притеснява? Искате ли да научите повече подробна информация за заболяване (синдром) на Марфан, неговите причини, симптоми, лечение и профилактика, по време на хода на заболяването и на диета след нея? Или имате нужда от преглед? Можете да си запишете час при лекар - клиника Eurolab винаги на Ваше разположение! Топ лекар ще ви прегледа и проучване на отиване признаци на заболяването и за идентифициране на симптоми, ви съветваме и ще предостави необходимото съдействие и диагнозата. Можете също така да се обадите на лекаря у дома. Eurolab клиника е отворен за вас през целия ден.
Ако имате някакви изследвания са били проведени по-рано, не забравяйте да се вземат резултатите на лекар. Ако проучването не са били изпълнени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или нашите колеги в други клиники.
Вие. Трябва да сте много внимателни подход към състоянието на цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание на симптомите и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които са на върха не се проявяват в тялото, но в крайна сметка се оказва, че, за съжаление, те са третирани твърде късно. Всяка болест си има своите специфични особености, характерни симптоми - така наречените симптоми. Определяне на симптомите - първата стъпка при диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва по няколко пъти на година, за да бъдат проверени от лекар. не само за да се предотврати ужасна болест, но и за поддържане на здрав дух в тяло и тялото като цяло.
Ако искате да зададете на лекаря - да използвате раздела на онлайн допитването. може би ще намерите там отговори на техните въпроси и прочетете съветите за грижи. Ако се интересувате от обратна връзка за клиниките и лекарите - опитайте се да намерите информацията, която искате да покажете. Също така да се регистрират в медицинската портала Eurolab. да бъдат постоянно се обновява с най-новите новини и информационни актуализации на сайта, които ще бъдат изпратени автоматично, за да можете по пощата.